Sindrome de Angelman

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (AS) es un desorden genético caracterizado por retraso intelectual y de desarrollo, la dispersión del sueño, capturas, el mano-aleteo de los movimientos desiguales especialmente, la risa o la sonrisa frecuente, y generalmente un comportamiento feliz. Al igual que un ejemplo clásico de la impresión genética en que es causado generalmente por la cancelación o la desactivación de genes en el cromosoma maternal heredado 15. COMO (síndrome feliz de la marioneta) se nombra después de un pediatra Británico, el Dr. Harry Angelman, que primero describió el síndrome en 1965.

Historia del Síndrome de Angelman

El Dr. Harry Angelman, un pediatra que trabajaba en Warrington (entonces en Lancashire) primero señaló a tres niños con esta condición en 1965.

Los partes del Caso de los Estados Unidos primero comenzaron a aparecer en la literatura médica en el principios de los 80. En 1987, primero fue observado que alrededor de la mitad de los niños con COMO tenga un pequeño pedazo del cromosoma 15 que falta (“cancelacíon parcial del cromosoma 15q ").

Etiología del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es causado por la baja de la contribución maternal normal a una región del cromosoma 15, lo más común posible por la cancelación de un segmento de ese cromosoma. Otras causas incluyen el desplazamiento, o la única mutación de gen en esa región. Su transmisión es principalmente materna y provoca distintos trastornos en la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. La pérdida o la mutación del cromosoma 15 también pueden proceder del padre. Entonces recibe el nombre de síndrome de prader willi.

Características Clínicas del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño.

El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que un niño presente varios de los rasgos típicos, aunque no sean todos.

Las características clínicas del síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios. Las características faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.

La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tuvo el síndrome. La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor o cuchara. La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede ocasionar problemas sociales

Dentro de estas características se presentan algunos síntomas frecuentes:

· Retraso De Desarrollo, funcionalmente severo

· Debilitación de Discurso

· Desorden del Movimiento o del balance

· Unicidad Del Comportamiento: cualquier combinación de la risa frecuente/de la sonrisa; comportamiento feliz evidente; personalidad fácilmente excitable, a menudo con los movimientos del aleteo de la mano; capacidad de concentración corta

· Incremento Demorado, desproporcionado en la circunferencia principal, generalmente dando por resultado la microcefalia (absoluta o relativa) por la edad 2 Capturas, inicio generalmente mayor a los 3 años de edad

· Estrabismo

· Mandíbula Prominente

· Sensibilidad Creciente al calor

· Boca Ancha, dientes ancho-espaciados

· Dispersión del Sueño

· Atracción o fascinación con agua

· Masticación Excesiva que articula comportamientos

Diagnóstico del Síndrome de Angelman

A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la primera opción. Además también se realiza la prueba de FISH con la que gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una deleción en el cromosoma 15.

Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad mucho mayor, se trata del test de metilación del ADN. Este test permite identificar el tipo más corriente de Síndrome de Angelman que es la deleción en la región el cromosoma 15.

Alrededor del 80% de los pacientes que presentan Síndrome de Angelman se detectan con estas pruebas, pero el 20% necesitarán otro tipo de comprobación genética encaminada a los análisis para el gen UBE3A, y aun así no todos serán diagnosticados.

Tratamiento del Síndrome de Angelman

A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus síntomas pueden ser controlados. La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos. Además, se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño, ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas.

En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, así como diversas formas de terapia de apoyo, tales como la musicoterapia, hidroterapia, entre otras. También se suelen utilizar corsés medicinales y/o intervenir quirúrgicamente para el tratamiento de la escoliosis . Sin embargo, existen dificultades rutinarias de alimentación, estreñimiento, reflujo gastroesofágico y estrabismo.

Pronóstico

La severidad de los síntomas asociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de consciencia de sí mismos e incluso muestran una profunda afectividad. No obstante, la capacidad de andar y el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo de un afecto mayor. La temprana y continua participación en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementa significativamente el pronóstico, puesto que existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen.

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