Síndrome de Angelman
El síndrome de
Angelman (AS) es un desorden genético caracterizado por retraso
intelectual y de desarrollo, la dispersión del sueño, capturas, el mano-aleteo
de los movimientos desiguales especialmente, la risa o la sonrisa frecuente, y
generalmente un comportamiento feliz. Al igual que un ejemplo clásico de la
impresión genética en que es causado generalmente por la cancelación o la
desactivación de genes en el cromosoma maternal heredado 15. COMO (síndrome feliz de la marioneta) se nombra después de un pediatra Británico, el Dr.
Harry Angelman, que primero describió el síndrome en 1965.
Historia del Síndrome de Angelman
El Dr. Harry
Angelman, un pediatra que trabajaba en Warrington (entonces en Lancashire)
primero señaló a tres niños con esta condición en 1965.
Los partes del
Caso de los Estados Unidos primero comenzaron a aparecer en la literatura
médica en el principios de los 80. En 1987, primero fue observado que alrededor
de la mitad de los niños con COMO tenga un pequeño pedazo del cromosoma 15 que
falta (“cancelacíon parcial del cromosoma 15q ").
Etiología del
Síndrome de Angelman
El síndrome de
Angelman es causado por la baja de la contribución maternal normal a una región
del cromosoma 15, lo más común posible por la cancelación de un segmento de ese
cromosoma. Otras causas incluyen el desplazamiento, o la
única mutación de gen en esa región. Su
transmisión es principalmente materna y provoca distintos trastornos en la
conducta, el desarrollo y el aprendizaje. La pérdida o la mutación del
cromosoma 15 también pueden proceder del padre. Entonces recibe el nombre de síndrome de prader willi.
Características Clínicas del Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño.
El síndrome se suele diagnosticar
en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y
síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique,
es suficiente con que un niño presente varios de los rasgos típicos, aunque no
sean todos.
Las características clínicas del
síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la
hiperactividad y el insomnio se incrementan. las convulsiones remiten e incluso
cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios. Las características
faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un
remarcado aspecto juvenil para su edad.
La pubertad y la menstruación
llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un caso
en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tuvo
el síndrome. La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor o cuchara.
La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito
que algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad.
Algunos pueden presentar escoliosis. La afección natural que presentan estos
individuos, que es un aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su
vida adulta, lo cual puede ocasionar problemas sociales
Dentro de estas características se presentan algunos síntomas frecuentes:
·
Retraso De Desarrollo, funcionalmente severo
· Debilitación de Discurso
· Desorden del Movimiento o del balance
· Unicidad Del Comportamiento: cualquier
combinación de la risa frecuente/de la sonrisa; comportamiento feliz evidente;
personalidad fácilmente excitable, a menudo con los movimientos del aleteo de
la mano; capacidad de concentración corta
· Incremento Demorado, desproporcionado en la
circunferencia principal, generalmente dando por resultado la microcefalia
(absoluta o relativa) por la edad 2 Capturas, inicio generalmente mayor a los 3 años
de edad
·
Estrabismo
·
Mandíbula Prominente
·
Sensibilidad Creciente al calor
·
Boca Ancha, dientes ancho-espaciados
·
Dispersión del Sueño
·
Atracción o fascinación con agua
·
Masticación Excesiva que articula
comportamientos
Diagnóstico del Síndrome de Angelman
A nivel molecular, un primer
análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la
primera opción. Además también se realiza la prueba de FISH con la que gracias
a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una deleción en el cromosoma
15.
Algunos laboratorios además de
estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad mucho mayor, se
trata del test de metilación del ADN. Este test permite identificar el tipo más
corriente de Síndrome de Angelman que es la deleción en la región el cromosoma
15.
Alrededor del 80% de los pacientes que presentan Síndrome de Angelman se
detectan con estas pruebas, pero el 20% necesitarán otro tipo de comprobación
genética encaminada a los análisis para el gen UBE3A, y aun así no todos serán
diagnosticados.
Tratamiento del Síndrome de Angelman
A pesar de que la enfermedad no
tiene cura, algunos de sus síntomas pueden ser controlados. La epilepsia se
puede regular mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen
dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos. Además, se
suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño, ya que muchos afectados
por el síndrome duermen como máximo 5 horas.
En el tratamiento se utilizan
principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, así como
diversas formas de terapia de apoyo, tales como la musicoterapia, hidroterapia,
entre otras. También se suelen utilizar corsés medicinales y/o intervenir
quirúrgicamente para el tratamiento de la escoliosis . Sin embargo, existen
dificultades rutinarias de alimentación, estreñimiento, reflujo gastroesofágico
y estrabismo.
Pronóstico
La severidad de los síntomas
asociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población
de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de
consciencia de sí mismos e incluso muestran una profunda afectividad. No
obstante, la capacidad de andar y el uso simplista del idioma pueden llevar al
rechazo de un afecto mayor. La temprana y continua participación en terapias
físicas, ocupacionales y comunicativas incrementa significativamente el pronóstico,
puesto que existe todo un espectro en el grado de afección, que está
relacionado desde la simple mutación del gen.
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